一名患有罕見遺傳病的嬰兒成為英國第一個接受新基因治療的兒童。
英國一名年輕女孩最近接受了一種針對致命遺傳性疾病的新基因療法。
英國國家衛生服務局 (NHS)宣布，一名名叫泰迪 (Teddi) 的 19 個月大女孩最近成為英國第一個在臨床試驗之外接受新基因療法治療異染性腦白質營養不良 (MLD) 的兒童，這是一種致命的遺傳疾病（在新標籤頁中打開）.
NHS 聲明中寫道，治療結束大約六個月後，“Teddi 是一個快樂健康的蹣跚學步的孩子，沒有表現出她先天患有的毀滅性疾病的跡象。”
遺傳性疾病 MLD 會破壞細胞分解硫苷脂的能力，硫苷脂是一種脂肪物質，用於隔離穿過大腦白質和大腦以外大部分神經系統的線路。根據遺傳和罕見疾病信息中心的說法，硫苷脂的積累會破壞大腦和神經細胞，導致認知問題、運動控制和感覺喪失、癲癇發作、癱瘓和失明（在新標籤頁中打開）. 最終，這種疾病會導致死亡。
根據疾病控制和預防中心的說法，通常情況下，MLD 治療的目的是控制疾病的症狀，儘管包括骨髓移植和臍帶血幹細胞移植在內的幾種實驗療法有時被用於減緩嬰兒疾病的進展（在新標籤頁中打開）. 這種名為 Libmeldy（通用名稱 atidarsagene autotemcel）的新基因療法最近才被 NHS 批准使用，它通過將 MLD 中有缺陷的基因的工作拷貝插入體內來發揮作用，從而恢復分解硫苷脂的能力。
據歐洲藥品管理局稱，Libmeldy 是使用源自患者血液或骨髓的干細胞製成的，可以產生不同類型的血細胞（在新標籤頁中打開）（EMA）。這些幹細胞將新的功能基因帶入體內，在那裡它們產生在血液中流動的白細胞。
在臨床試驗中，Libmeldy 為尚未出現 MLD 症狀的嬰兒和青少年患者提供了明顯的益處；例如，這些患者能夠以正常速率分解硫苷脂，並表現出典型的運動發育模式。EMA 指出，該療法的益處似乎可以持續數年，但此時“尚不清楚它是否會持續終生，需要延長隨訪時間”。
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根據 NHS 的數據，Teddi 和她 3 歲的妹妹 Nala 都在 2022 年 4 月被診斷出患有 MLD。不幸的是，Nala 沒有資格接受 Libmeldy，因為她已經出現了這種疾病的症狀。泰迪在 6 月提取了她的干細胞，並在 8 月接受了她新的改良幹細胞。
Libmeldy 獲准在歐盟和英國使用，儘管英國的藥品價格監管機構最初拒絕了該療法，因為其標價高達 280 萬英鎊（按今天的匯率計算為 340 萬美元），BBC新聞（在新標籤頁中打開）2022 年報告。該療法的製造商 Orchard Therapeutics 隨後以大幅折扣向 NHS 提供了 Libmeldy。
